2月28日，是第16個“國際罕見病日”。當日，襄陽市中心醫(yī)院遺傳與罕見病門診正式開診。
“開設門診是為了給患者提供‘一站式’診療服務。”襄陽市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛春介紹，因罕見病往往涉及多系統(tǒng)、多學科，該門診集合了眾多多學科的專家坐診。
“我已經(jīng)懷孕15周，擔心孩子會遺傳家族病。”上午8時30分，劉女士第一個走進遺傳與罕見病門診。
該院兒科副主任醫(yī)師陳明接診后，結合劉女士病情與家族史，聯(lián)合多學科專家團隊會診。之后，專家團隊建議，通過系統(tǒng)的遺傳學分析與基因突變檢測，對胎兒進行檢測。
何為罕見??？《中國罕見病定義研究報告2021》將罕見病定義為，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病。目前，全球已知的罕見病超過7000種。
陳明介紹，雖然每一種罕見病的發(fā)病率都不高，但積累起來后總的發(fā)病率并不低。
目前，該院遺傳與罕見病門診每周三、周五下午2:30-5:30開診，坐診專家包含：神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛春、血液內(nèi)科主任醫(yī)師袁國林、兒科主任醫(yī)師潘睿、內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師徐少勇、放射影像科主任醫(yī)師李鋒、腎病內(nèi)科副主任醫(yī)師胡鳳琪、神經(jīng)外科副主任醫(yī)師陳鋒、兒科副主任醫(yī)師陳明、湖北文理學院醫(yī)學遺傳學博士副教授李雨雷。
專家提醒，對于罕見病的防治，早篩、早診、早治十分關鍵。如采取基因檢測技術，可篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，從而通過醫(yī)學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。
